Yenidoğanlarda görülen hastalıkların ve sakatlıkların birçok sebebi olabilir. Oldukça azca sayıda hastalık ve sakatlık doğuştandır ve bunların yalnız minik bir kısmı doğumdan ilkin fark edilebilir. Bu yazımızda doğumdan ilkin hangi problemlerin fark edilebileceği hakkında data vereceğiz.
Doğumdan ilkin fark edilen bozuklukların sebepleri ve türleri
Yenidoğandaki hastalıkların, annenin enfeksiyonları, erken doğum yada doğum komplikasyonları benzer biçimde birçok sebebi olabilir. Sapmaların minik bir kısmı kalıtsaldır yada yumurta ve sperm hücreleri kaynaştığında yanlışlıkla meydana gelir. Bu, ilk trimester testi, genetik kan testi, koryon villus biyopsisi yada amniyotik sıvı testi ile tespit edilebilen kromozomal anormallikleri ihtiva eder. Kalp kusurları ve öteki organ malformasyonları çoğunlukla ultrason esnasında bulunur.
Doğmamış çocuk ciddi şekilde etkilenirse, çoğu zaman gebeliğin ilk üç ayında olmak suretiyle bir düşük gerçekleşir. Bu yüzden erken testler, doğmamış bebeklerde, hamileliğin kendiliğinden düşükle sonlanacağı sapmaları da tespit eder.
Kalp, böbrekler, merkezi sinir sistemi ve iskelet sistemi malformasyonları en sık görülen sorunlardır. Anormal bulguların ortalama yüzde onu kromozomlarla ilgilidir.
Kalp hastalığı
Kalp kusurları çoğu zaman doğumdan sonrasında, çocuğun dolaşımı değiştiğinde ve yenidoğanın bağımsız olarak nefes alması gerektiğinde bir tesir yaratır. Çocukluk çağı kalp kusurlarının bir çok tedavi edilebilir ve çocuklar çoğu zaman büyük seviyede düzgüsel bir yaşam sürdürebilir. Çocuklarda kalp ritmi bozuklukları kimi zaman hamilelik esnasında ilaçlarla tedavi edilebilir.
10.000 hamile hanımdan 80’inde, doğmamış çocuk büyük seviyede değişebilen bir kalp kusuruna haizdir.
Omurga, omurilik ve beyin problemleri
Bu problemler bununla beraber nöral tüp kusurları olarak da bilinir ve oldukça değişik olabilir. Yürürken sorunlara yol açan hafifçe nüzul ya da parapleji de görülebilir. Ek olarak, beyin suyunun drenaj yolları sorunlu olursa (hidrosefali) kafa büyük seviyede genişleyebilir. Bu tür malformasyonlar erken dönemde, çoğu zaman ultrason ile tespit edilirse, yenidoğan için hususi bir merkezde dikkatli bir doğum planlaması ve yetkin tıbbi bakım yapılabilir.
Bu malformasyonların en ciddi olanı anensefalidir. Kafatasının ve beynin parçaları gelişmez ve çocuklar doğumdan derhal sonrasında ölebilir.
10.000 hamile hanımdan ortalama 8’inde nöral tüp defekti olan bir çocuğa hamile olabilir.
Kromozom anormallikleri
Trizomi 21 ( Down sendromu ): Çocuklar çoğu zaman hem hareketlerinde hem de zihinsel olarak daha yavaş gelişirler. Bazılarının çok çok fazla desteğe ihtiyacı vardır, ötekiler ise hafifçe geçirebilir ve herhangi bir okuldan mezun olup iş sahibi olabilir. Hamilelik esnasında çocuğun genel olarak ne kadar ziyan olacağı tahmin edilemez. Down sendromlu evlatların neredeyse yarısında kalp kusuru vardır, ortalama yüzde yedisinde bağırsak daralması yada cerrahi olarak düzeltilebilen bağırsak tıkanıklığı görülür.
10.000 hamile hanımdan ortalama 20 çocukta down sendromu tespit edilir. Bu oran 1: 500 riskine karşılık gelir. Çocuğun trizomi 21 olasılığı kadının yaşı ile beraber artmaktadır. 25 yaşındaki bir anne için hamileliğin sonunda 1: 1.400, 35 yaşındaki bir çocuk için 1: 360 ve 40 yaşındaki bir çocuk için 1: 100’dür.
Trizomi 18 ( Edwards sendromu ), trizomi 13 (Pätau sendromu): Bu kromozom anormalliklerine haiz çocuklarda çoğu zaman baş ve beyin, kalp, uzuvlar yada öteki organlarda malformasyonlar görülür. Bir çok hamilelik esnasında yada doğumdan sonraki ilk birkaç hafta içinde ölür. 10.000 hamile hanımdan ortalama beşinin trizomi 18’li bir evladı ve ikisinin trizomi 13’lü bir evladı olabilir.
Monosomy X ( Ullrich-Turner Sendromu ): Bu, yalnızca kızları etkileyen cinsiyet kromozomlarındaki bir anormalliktir. Averajdan daha küçüktürler ve neredeyse devamlı kısırdırlar. Zihinsel gelişimi normaldir. 10.000 hamile hanımdan ortalama 2’sinde Ullrich-Turner sendromu görülebilir.
Klinefelter Sendromu: Bu cinsiyet kromozomu anormalliği yalnızca adam evlatları etkisinde bırakır ve çoğu zaman fark edilmez. Erkekler çoğu zaman ortalamanın üstünde, kimi zaman motor ve zihinsel gelişimlerinde yavaştırlar. Ve neredeyse devamlı kısırdır. Doğmamış bebeği Klinefelter sendromu olan 10.000 hamile hanımdan ortalama 10’u bu rahatsızlığa haizdir.