Genom sıralama nadir illnessesBorn erken teşhis edebilir, Lillian Yuska beslemek mücadele etti ve o kronik gastrointestinal sorunlar yaşadı ve hastalık ankara escort tekrarladı.Onu uzman uzman mekik yıl sonra Lillianın ailesi kızlarının genetik kod eşlenen kaldılar cuttingedge teknoloji için döndü. Lillian 4 yaşındayken escort ankara başlayan bu genomik sıralama trichohepatoenteric syndrome2, bağışıklık ve gut işlevini bozan bir gen mutasyonu tarafından kaynaklanan bir durum olduğunu ortaya koydu. Sadece altı çocuğu dünya çapında koşul olduğu bilinmektedir.Nadir genetik bozuklukları ile uğraşan ailelerin genom sıralama ilk yararlananlar olacaktır. Ama teknik bir gün yardım bulma ipuçları kalp hastalıkları ve diyabet, ayrıca nadir mutasyonlar tarafından tetiklenebilir olarak ortak bu koşullar için araştırmacılar söylüyorlar.En sık görülen hastalıklar sadece aynı bitiş noktası var mı nadir hastalıklar topluluğu,David Dimmock, pediatrik genetik tıbbi College of Wisconsin (MCW) Milwaukee diyor. Başka bir deyişle, ortak koşulları kılık, kişiselleştirilmiş tıp hepimiz için teslim etmek için Yuskas söz yardımcı aynı yöntemleri demek aslında nadir hastalıklar vardır.Son üç yılda yaklaşık 40 hasta genleri MCW ve Çocuk Hastanesi nerede Lillian, şimdi 7, tedavi edildi, Wisconsin, bir klinik sıralı. Onun ilk hasta ile muhteşem bir başlangıç oldu.4 yaşında, NIC Volkerın iltihabi bağırsak hastalığı gıda onun bağırsak karın sızıntı şiddetli. Kliniğe s te.