- Kistik Fibrozis (CF): Bu genetik hastalık, solunum ve sindirim sistemlerini etkileyen kalıtsal bir bozukluktur. Mukus ve sindirim sıvıları kalınlaşır, organlarda tıkanıklıklara neden olabilir.
- Orak Hücre Anemisi: Orak hücre anemisi, alyuvarlarda anormal bir şekil değişikliği olan bir genetik hastalıktır. Bu durum, oksijen taşıma kapasitesini azaltabilir ve vücutta ağrı ve doku hasarına neden olabilir.
- Tay-Sachs Hastalığı: Merkezi sinir sistemini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Bu hastalık, özellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar ve motor becerilerde ve bilişsel fonksiyonlarda ciddi sorunlara yol açabilir.
- Down Sendromu: Down sendromu, bireyin hücrelerinde fazladan bir kromozom (trizomi 21) bulunması sonucu ortaya çıkar. Zihinsel ve fiziksel gelişimde belirgin farklılıklara neden olabilir.
- Hemofili: Hemofili, kan pıhtılaşma sürecindeki bir eksiklik nedeniyle aşırı kanama eğilimi olan bir genetik hastalıktır.
- Huntington Hastalığı: Bu hastalık, merkezi sinir sistemini etkileyen ilerleyici bir bozukluktur. Hareket kontrolü kaybı, zihinsel bozukluklar ve duygusal değişikliklerle karakterizedir.
- Fenilketonüri (PKU): PKU, bir amino asit olan fenilalaninin vücutta normal şekilde metabolize edilememesi sonucu ortaya çıkan bir genetik hastalıktır. Tedavi edilmezse, zeka geriliği ve sinir sistemi sorunlarına neden olabilir.
Bu sadece birkaç örnektir ve genetik hastalıklar geniş bir yelpazede bulunabilir. Her bir genetik hastalığın belirtileri, tedavi seçenekleri ve etkilediği organlar farklılık gösterir. Ayrıca, genetik hastalıkların çoğu taşıyıcı ebeveynlerden geçebilir, bu nedenle genetik danışmanlık önemli bir rol oynar.